Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница фото

Фатальная семейная бессонница (инсомния) – эта болезнь относится к наследственным патологиям, встречается очень редко, поражается нервная система человека. Характерным признаком заболевания является недостаток сна у пациента, и в результате этого его покидает жизненная энергия с последующим истощением. Фатальная семейная бессонница относится к группе смертельных, и в то же время неизлечимых заболеваний.

Согласно исследованиям было выявлено только сорок семей на Земле, которые страдают данной патологией.

Причины развития заболевания

Только в конце 90-х годов была установлена причина, по которой люди умирали от бессонницы. В гене PRNP развивается мутация, он находится в 20-й хромосоме. Сам дефектный участок расположен в 178 кодоне, в нормальном состоянии он закодирован аспарагином, который необходим для нормальной работы нервной системы.

При патологии на этом участке синтезируется аспарагиновая кислота, которая изменяет молекулярную структуру нервных белковых клеток, и как следствие они перерождаются в прионы.
Фатальная семейная бессонница причиныПрион по своей структуре очень агрессивен, он легко может деформировать близлежащие белки. При фатальной семейной бессоннице поражаются также ткани таламуса, который в свою очередь является ответственным за отсылку сигналов в кору большого мозга. Именно этот участок центральной нервной системы ответственен за запуск сна. Во время агрессивного воздействия прионов на ядра таламуса в них формируются поры, и они больше не функционирует по назначению.

Симптомы фатальной семейной бессонницы

Симптомы можно условно разделить на два вида: общие, и которые проявляются при каждой стадии заболевания. К общим симптомам следует отнести:

  1. У человека нарушается акт засыпания. Он испытывает страх перед отхождением ко сну, и тем же самым развиваются тяжелые нервные осложнения.
  2. Уменьшается время здорового полноценного сна.
  3. При первом погружении в постель пациенту больше не хочется спать, и состояние усталости уходит моментально. Он погружается в состояние глубокого размышления и воспоминания прошлых дней. Когда человек начинает засыпать любой не громкий звук его тут же может разбудить.
  4. Днем человек испытывает постоянную сонливость. Даже при создании самых комфортных условий для сна заснуть у него не получается.
  5. Очень раннее пробуждение.
  6. Ночью больной постоянно просыпается. Зачастую это связано со страшными видениями во сне, учащенным сердцебиением, возможной физической активностью во время сна и постоянными позывами в туалет.

Фатальная семейная бессонница этапы

Фатальная семейная бессонница проходит в несколько этапов:

  1. Период непрекращающейся и постоянной бессонницы. Больной часто не может заснуть, и отсутствие сна может говорить о развитии фатальной семейной бессонницы. Большинство пациентов хотят спать, но, к сожалению это у них не получается. И конечно отсутствие полноценного сна сказывается на нормальном самочувствии и общем состоянии здоровья больного. Позже присоединяются расстройства в работе вегетативной нервной системы, а именно: увеличивается количество выделяемого пота и слюны, наблюдается тахикардия и повышение артериального давления, развиваются запоры, учащается дыхание. У некоторых пациентов беспричинно повышается температура тела. Симптомы характерные для данной стадии могут сохраняться до 4-х месяцев.
  2. Развитие галлюцинаций и панических атак, связанных с отсутствием нормального физиологического сна. Мозг человека не может выдержать состояния постоянного бодрствования, и в результате этого начинают развиваться вышеперечисленные симптомы. Больной постоянно испытывает чувство страха, тревоги и беспокойства, которые перерастают в панические атаки. Присоединяются самопроизвольные подергивания конечностей и отдельных частей тела. Данные изменения в организме человека наблюдаются на протяжении 5 месяцев.
  3. Сон полностью отсутствует и присоединяется снижение массы тела. Из-за отсутствия полноценного сна организм начинает истощаться. Пациенты с таким диагнозом начинают очень быстро стареть, как говорят не по дням, а по часам. Они не контролируют свое поведение с окружающими. Данная стадия длится на протяжении трех месяцев.
  4. И собственно стадия деменции, при которой пациент не реагирует на окружающий его мир. Пациент не может самостоятельно передвигаться и употреблять пищу. Его жизнь превращается в существование. Возможно присоединение инфекционных процессов. Данные изменения длятся около 6 месяцев, после чего наступает смерть больного.

Лечение фатальной семейной бессонницы

Фатальная смертельная бессонница – это смертельная болезнь, и к сожалению действенных методов по лечению данного заболевания до сегодняшнего дня не разработано.

Есть предположение, что современные разработки генной инженерии в скором будущем смогут помочь таким больным, но пока это только теория. И, к сожалению, прогноз для этой болезни самый неблагоприятный, так как в течение 7- 36 месяцев после появления первых симптомов этого заболевания человека просто умирает от истощения организма либо инфекционного процесса.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here