Фатальная семейная бессонница (инсомния) – эта болезнь относится к наследственным патологиям, встречается очень редко, поражается нервная система человека. Характерным признаком заболевания является недостаток сна у пациента, и в результате этого его покидает жизненная энергия с последующим истощением. Фатальная семейная бессонница относится к группе смертельных, и в то же время неизлечимых заболеваний.
Согласно исследованиям было выявлено только сорок семей на Земле, которые страдают данной патологией.
Причины развития заболевания
Только в конце 90-х годов была установлена причина, по которой люди умирали от бессонницы. В гене PRNP развивается мутация, он находится в 20-й хромосоме. Сам дефектный участок расположен в 178 кодоне, в нормальном состоянии он закодирован аспарагином, который необходим для нормальной работы нервной системы.
При патологии на этом участке синтезируется аспарагиновая кислота, которая изменяет молекулярную структуру нервных белковых клеток, и как следствие они перерождаются в прионы.
Прион по своей структуре очень агрессивен, он легко может деформировать близлежащие белки. При фатальной семейной бессоннице поражаются также ткани таламуса, который в свою очередь является ответственным за отсылку сигналов в кору большого мозга. Именно этот участок центральной нервной системы ответственен за запуск сна. Во время агрессивного воздействия прионов на ядра таламуса в них формируются поры, и они больше не функционирует по назначению.
Симптомы фатальной семейной бессонницы
Симптомы можно условно разделить на два вида: общие, и которые проявляются при каждой стадии заболевания. К общим симптомам следует отнести:
- У человека нарушается акт засыпания. Он испытывает страх перед отхождением ко сну, и тем же самым развиваются тяжелые нервные осложнения.
- Уменьшается время здорового полноценного сна.
- При первом погружении в постель пациенту больше не хочется спать, и состояние усталости уходит моментально. Он погружается в состояние глубокого размышления и воспоминания прошлых дней. Когда человек начинает засыпать любой не громкий звук его тут же может разбудить.
- Днем человек испытывает постоянную сонливость. Даже при создании самых комфортных условий для сна заснуть у него не получается.
- Очень раннее пробуждение.
- Ночью больной постоянно просыпается. Зачастую это связано со страшными видениями во сне, учащенным сердцебиением, возможной физической активностью во время сна и постоянными позывами в туалет.
Фатальная семейная бессонница проходит в несколько этапов:
- Период непрекращающейся и постоянной бессонницы. Больной часто не может заснуть, и отсутствие сна может говорить о развитии фатальной семейной бессонницы. Большинство пациентов хотят спать, но, к сожалению это у них не получается. И конечно отсутствие полноценного сна сказывается на нормальном самочувствии и общем состоянии здоровья больного. Позже присоединяются расстройства в работе вегетативной нервной системы, а именно: увеличивается количество выделяемого пота и слюны, наблюдается тахикардия и повышение артериального давления, развиваются запоры, учащается дыхание. У некоторых пациентов беспричинно повышается температура тела. Симптомы характерные для данной стадии могут сохраняться до 4-х месяцев.
- Развитие галлюцинаций и панических атак, связанных с отсутствием нормального физиологического сна. Мозг человека не может выдержать состояния постоянного бодрствования, и в результате этого начинают развиваться вышеперечисленные симптомы. Больной постоянно испытывает чувство страха, тревоги и беспокойства, которые перерастают в панические атаки. Присоединяются самопроизвольные подергивания конечностей и отдельных частей тела. Данные изменения в организме человека наблюдаются на протяжении 5 месяцев.
- Сон полностью отсутствует и присоединяется снижение массы тела. Из-за отсутствия полноценного сна организм начинает истощаться. Пациенты с таким диагнозом начинают очень быстро стареть, как говорят не по дням, а по часам. Они не контролируют свое поведение с окружающими. Данная стадия длится на протяжении трех месяцев.
- И собственно стадия деменции, при которой пациент не реагирует на окружающий его мир. Пациент не может самостоятельно передвигаться и употреблять пищу. Его жизнь превращается в существование. Возможно присоединение инфекционных процессов. Данные изменения длятся около 6 месяцев, после чего наступает смерть больного.
Лечение фатальной семейной бессонницы
Фатальная смертельная бессонница – это смертельная болезнь, и к сожалению действенных методов по лечению данного заболевания до сегодняшнего дня не разработано.
Есть предположение, что современные разработки генной инженерии в скором будущем смогут помочь таким больным, но пока это только теория. И, к сожалению, прогноз для этой болезни самый неблагоприятный, так как в течение 7- 36 месяцев после появления первых симптомов этого заболевания человека просто умирает от истощения организма либо инфекционного процесса.
